O Piauí está entre os estados que passarão a ofertar, pelo Sistema Único de Saúde (SUS), o Sequenciamento Completo do Exoma (WES), exame genético de alta tecnologia que promete reduzir de até sete anos para cerca de seis meses o tempo de diagnóstico de doenças raras. A medida foi anunciada nessa quinta-feira (26) pelo Ministério da Saúde e marca um avanço histórico para famílias que enfrentam longa espera por confirmação de doenças genéticas.
Na rede privada, o exame pode custar até R$ 5 mil. No SUS, será gratuito. Além do Piauí, mais cinco estados estão sendo incluídos na ampliação da oferta dos novos serviços prevista para março e abril. A expectativa é que o estado passe a encaminhar pacientes elegíveis para realização do exame dentro da nova rede nacional estruturada pelo governo federal.
De acordo com o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, a inclusão do exame no SUS rompe uma barreira histórica no acesso ao diagnóstico genético.
“Quando o SUS passa a oferecer o sequenciamento genético completo, um exame que pode custar até R$ 5 mil, estamos rompendo uma barreira histórica de acesso. Isso vai reduzir o tempo de diagnóstico, que hoje pode levar até sete anos, para poucos meses, mudando completamente a qualidade de vida dessas crianças e de suas famílias”, afirmou o ministro da Saúde.
Atualmente, 13 milhões de brasileiros convivem com alguma das aproximadamente 7 mil doenças raras catalogadas, sendo mais de 70% de origem genética. No Piauí, milhares de famílias aguardam diagnóstico definitivo, muitas enfrentando anos de incerteza até a confirmação da condição.
Os exames serão realizados por dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro: o Instituto Nacional de Cardiologia, que já funciona em fase piloto desde outubro de 2025, e a Fundação Oswaldo Cruz, cuja instalação deve ser concluída até o fim de maio.
A capacidade prevista é de até 20 mil diagnósticos por ano, com atendimento a 100% da demanda nacional. O investimento federal será de R$ 26 milhões anuais.
O Sequenciamento Completo do Exoma analisa regiões específicas do DNA onde se concentram a maioria das mutações genéticas. O exame é fundamental para confirmar o diagnóstico de doenças raras, inclusive as rastreadas no teste do pezinho, como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
Pelo projeto-piloto, o laboratório do INC já recebe amostras de 13 serviços habilitados em 10 estados: Rio de Janeiro, Goiás, Pará, Bahia, Distrito Federal, Pernambuco, Paraná, Ceará, São Paulo e Mato Grosso. A iniciativa registra 99% de taxa de sucesso na coleta, com a emissão de 175 laudos até o momento.
Fonte: Com informações do Ministério da Saúde
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