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Semana Nacional da Conscientização sobre a Distrofia de Duchenne
Em abril deste ano, o vice-presidente da República, Geraldo Alckmin, sancionou a Lei 14.557, de 2023, que institui o Dia Nacional de Conscientização sobre a Distrofia Muscular de Duchenne a ser celebrado em 7 de setembro. Alckmin encontrava-se no cargo em razão de viagem do presidente Lula ao exterior.
A Síndrome de Duchenne, que afeta 700 pessoas a cada ano, é uma doença genética e incapacitante, que causa degeneração progressiva dos músculos. Ainda não há cura para a doença, que acomete principalmente meninos, — um em cada 3.500 nascidos. Atualmente, há em todo o mundo várias pesquisas de medicamentos com esperança de cura para que tem Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).
A DMD surge por um distúrbio na produção de uma proteína responsável pela integridade da fibra muscular. Os primeiros sinais de fraqueza muscular surgem assim que a criança começa a caminhar. Inicialmente, percebem-se quedas frequentes, dificuldade para subir escadas, levantar-se do chão e correr, principalmente quando comparadas a crianças da mesma idade.
A condição neuromuscular é hereditária e está ligada ao cromossomo X e, por isso, atinge menos as mulheres. Porém, ela pode ainda ser resultado de mutação genética.
A doença compromete a musculatura respiratória do paciente. Além disso, por volta dos nove a 11 anos o portador já pode necessitar do uso de cadeiras de rodas. Sem tratamento, 75% dos pacientes morrem até os 20 anos de idade.
A doença foi tema de debate em audiência pública realizada na Comissão de Assuntos Sociais (CAS), em 2018. Na Comissão de Educação (CE), a matéria foi aprovada em setembro de 2019, com a relatoria da então senadora Maria do Carmo Alves (SE). Ela considerou que o alerta sobre a doença iria ajudar na identificação e tratamento.
"Ainda não existe cura para a doença, mas, quanto mais cedo for iniciado o tratamento, mais tarde surgirão os sintomas e sequelas relativos à DMD. Tratamentos hoje disponíveis podem prolongar em mais de dez anos a vida dos pacientes, e muitas pesquisas de medicamentos em todo o mundo trazem esperança de cura para quem convive com a DMD", destacou.
A Semana Nacional da Conscientização sobre a Distrofia de Duchenne será iniciada, anualmente, a partir do dia nacional de conscientização, a ser celebrado em 7 de setembro.
SINTOMAS
Os primeiros sinais e sintomas da distrofia muscular de Duchenne se manifestam a partir da primeira infância e podem ser:
Desenvolvimento motor atrasado – a criança leva mais tempo para aprender a sentar, ficar em pé e/ou andar;
Músculos da panturrilha aumentados;
Fraqueza muscular, que piora com o tempo;
Costume de andar na ponta dos pés ou andar bamboleante;
Necessidade de usar as mãos para se levantar do chão.
Em quadros mais avançados, outros sintomas podem aparecer:
Aumento progressivo (dilatação) do coração;
Problemas de respiração - devido ao enfraquecimento do diafragma e de outros músculos necessários à respiração;
Escoliose e contração das articulações.
Atenção: esses sinais podem ser diferentes de pessoa para pessoa. Algumas podem manifestar mais sintomas do que outras.
Como é feito o diagnóstico da Distrofia Muscular de Duchenne?
O diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne é baseado nos sintomas, no exame clínico e no resultado de um teste genético que identifica o percentual de distrofina. A realização de uma biópsia muscular também pode ajudar a confirmar o diagnóstico.
Teste genético - pacientes com síndrome de Duchenne demonstram a ausência completa ou quase completa do gene da distrofina, com menos de 5% da quantidade adequada.
Exame clínico - após a suspeita de distrofia muscular pelo aparecimento de sintomas de fraqueza muscular na primeira infância, é preciso procurar um profissional da saúde para uma avaliação. Ele irá analisar o quadro clínico e a compatibilidade desse quadro com a doença.
Biópsia muscular - para confirmar o diagnóstico, o médico pode solicitar uma biópsia muscular. Se nela estiver demonstrada a morte das células da fibra muscular, significa que a suspeita de distrofia muscular estava correta. Os músculos biopsiados são o quadríceps femoral, localizado na coxa, e o gastrocnêmio, na panturrilha.
Qual o tratamento para a Distrofia Muscular de Duchenne?
Existem tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas, manter a função dos músculos, amenizar o comprometimento do coração e do sistema respiratório e diminuir o ritmo de progressão da doença. Um desses tratamentos é feito por meio de medicamentos esteroides ou corticoides, que podem ter alguns efeitos colaterais, mas retardam a perda da força muscular.
Também é importante que os portadores da síndrome de Duchenne sejam acompanhados por uma equipe multidisciplinar, que inclui profissionais especializados, como:
Dessa forma, além dos cuidados do cotidiano, o paciente também terá acompanhamento para realização de procedimentos necessários e para verificar a interação entre os medicamentos usados no tratamento.
Fonte: Com informações de Agência Senado e Pfizer
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